Definire le basi genetiche del disturbo di spettro autistico
La ricerca genetica rappresenta un elemento strategico nel campo medico. È una disciplina di base ad alta tecnologia, con applicabilità immediata alla salute umana: “dal paziente al laboratorio” e viceversa. È inoltre trasversale: costituisce un denominatore comune in varie specialità mediche, dalla psichiatria all’oncologia, dalla pediatria alla ginecologia, dalla neurologia all’ortopedia.
La nostra Unità di Ricerca di Genetica Medica e Medicina Molecolare, guidata dalla prof.ssa Fiorella Gurrieri, è nata nel 2020 ed è attualmente impegnata in progetti a breve e lungo termine che indagano le basi genetiche ed epigenetiche della disabilità umana, sia essa fisica (malattie), intellettiva (sindromi rare) o sociale (disturbi psichiatrici). Ad esempio, le patologie neuropsichiatriche sia dell’adulto sia del bambino, le malattie reumatiche, osteoarticolari, immunitarie, oncologiche e metaboliche: le varie forme di disabilità interessano tra l’1-2% e il 5-10% della popolazione. In particolare, l’Unità di Ricerca è attualmente impegnata a definire le basi genetiche del disturbo di spettro autistico.
Sperimentare farmaci efficaci per correggere il gene difettoso
Per la definizione delle cause genetiche dei disturbi dello spettro autistico, lo strumento di ricerca più appropriato è costituito dall’analisi dell’esoma, ovvero delle porzioni codificanti dei 20 mila geni umani. Una metodica che ha accelerato l’identificazione di nuovi geni responsabili di patologia, risolvendo problematiche medico-diagnostiche e dando informazioni utili alle famiglie dei pazienti. Conoscere le cause genetiche dei disturbi dello spettro autistico sarebbe quindi il primo passo verso la definizione di modelli di malattia e la sperimentazione di farmaci efficaci, che abbiano come bersaglio la correzione del gene difettoso. Ci aiuti a raggiungere questo obiettivo?
Educare alla ricerca traslazionale
Ma c’è di più. La nostra Unità di Ricerca desidera infatti svolgere anche attività formative trasversali rispetto a diverse aree specialistiche, per educare alla ricerca traslazionale studenti di medicina, medici specializzandi, biologi, biotecnologi, tecnici di laboratorio e operatori sanitari: solo l’integrazione dei saperi garantisce percorsi di formazione e ricerca efficaci e di vera utilità per il paziente.
L’attivazione di percorsi universitari strutturati è fondamentale per formare in maniera adeguata e innovativa alla genetica moderna. Per garantire un anno o l’intero percorso di studi a studenti e ricercatori meritevoli, puoi istituire borse di studio a copertura parziale o totale. Ecco quanto puoi donare:
- assegno di ricerca – circa 25.000 euro/anno
- dottorato triennale di ricerca – circa 75.000 euro/anno
- contratto di ricerca – circa 25.000 euro/anno.
Sosteniamo i pazienti con disturbi di spettro autistico
Creare percorsi assistenziali dedicati a beneficio dei pazienti con disturbi di spettro autistico e delle loro famiglie è l’obiettivo finale di tutte le attività promosse dalla nostra Unità di Ricerca di Genetica Medica. Ci aiuti a sostenere il loro impegno? Ti ringraziamo fin d’ora per il supporto che potrai darci.
Dona ora
Il Covid-19 ha portato, insieme alla malattia, anche un lungo strascico di problemi di natura socio-economica: dalla perdita del lavoro alla solitudine, dal collasso della prevenzione sanitaria all’interruzione dei sistemi dell’istruzione. Allo stesso tempo, la pandemia ha dimostrato in modo ancora più evidente quanto la nostra impronta sull’ambiente e sul pianeta possa generare effetti a catena disastrosi per l’uomo e per l’intero ecosistema.
La pandemia ha aggravato le diseguaglianze, ha esacerbato le povertà e ne ha create di nuove. Accanto a una inedita crisi sanitaria, ha generato una diffusa situazione di povertà educativa con la più grande interruzione mondiale dei cicli scolastici nella storia dell’ultimo secolo; ha rimarcato le differenze di genere; ha messo in discussione tanti diritti: dalla cura all’eguaglianza di genere, all’istruzione, al lavoro. Non ultimo, ha evidenziato in modo drammatico l’impatto del nostro stile di vita sull’ambiente. “Questa pandemia lascerà a lungo dietro di sé una scia di nuovi e vecchi bisogni a cui rispondere – spiega Rossano Bartoli, portavoce del Comitato Testamento Solidale e Presidente della Lega del Filo d’Oro – ma per farlo, serve il supporto di ciascuno di noi, serve una sorta di vaccino contro l’indifferenza, per stimolare gli anticorpi della generosità e dell’altruismo“.
Un vaccino contro l’indifferenza
Secondo il Comitato Testamento Solidale, coordinamento di 23 tra le più importanti organizzazioni non profit in Italia di cui anche il nostro Ateneo fa parte, a fronte delle tante crisi che la pandemia ha aperto anche sul fronte sociale, economico, culturale e ambientale, esiste quindi un vaccino di straordinaria efficacia e con nessuna controindicazione: la solidarietà.
Il testamento solidale è un importante componente di questo “vaccino contro l’indifferenza”, perché è una risposta altruistica che guarda al bene di chi resta. Soprattutto, è un gesto alla portata di tutti, perché anche con piccole somme o beni si può contribuire a portare sollievo dove c’è una sofferenza o un bisogno, senza ledere in alcun modo gli interessi di eventuali legittimi eredi.
Scopri come fare
Una buona salute aggiunge vita agli anni. Così, l’allungamento della vita è diventato una delle nostre conquiste più significative. Tuttavia, a livello globale, ci sono poche prove che gli anziani di oggi godano di una salute migliore rispetto alle generazioni precedenti. Molte persone raggiungono un punto della loro vita in cui non possono più prendersi cura di se stesse senza sostegno e assistenza. Molto spesso, a prendersi cura di loro è direttamente il nucleo familiare. Ma a chi si può affidare il nucleo familiare?
Il nostro Ateneo è da sempre attento a sostenere la popolazione più anziana. I nostri ricercatori sono impegnati quotidianamente a migliorarne la qualità della vita attraverso progetti di ricerca contro le patologie correlate all’età e il sostegno di quanti scelgono di destinare il proprio 5×1000 alla Ricerca sulle patologie della terza età. Ma gli sforzi non finiscono qui.
Ankises, uno sportello di ascolto e orientamento
La Fondazione Alberto Sordi ha aperto “Ankises”, uno sportello di ascolto e orientamento affinché le famiglie che hanno nel proprio nucleo anziani fragili o malati cronici possano avere un punto di riferimento per affrontare situazioni critiche o complesse. Sempre più spesso, infatti, accade che gli anziani o le loro famiglie si trovino ad affrontare situazioni emergenziali o percorsi amministrativi senza sapere a quale struttura rivolgersi, né quali possibili modalità risolutive possa offrire una società in continuo mutamento.
Perché “Ankises”? Il nome del progetto rimanda alla figura di Anchise, scappato dalla città di Troia in fiamme sulle spalle del figlio Enea, eroe troiano. Anchise è rappresentato nell’epica classica come genitore amato e rispettato, portatore dei valori della tradizione. Un gesto, quello di Enea, che è quello che compiono quotidianamente tantissime persone, e che il nostro Ateneo e la Fondazione Alberto Sordi vogliono sostenere.
Quando e dove accedere ad Ankises
Lo sportello sarà attivo presso gli uffici della Fondazione Alberto Sordi (via Alvaro del Portillo 5 a Roma) ogni lunedì dalle ore 10 alle 14 e ogni mercoledì dalle 13 alle 17. Attraverso un lavoro di confronto e condivisione, un coordinatore e un gruppo di volontari saranno disponibili gratuitamente per fornire informazioni su servizi e prestazioni, normative e percorsi assistenziali.
È possibile prenotare un appuntamento scrivendo all’indirizzo e-mail ankises@fondazionealbertosordi.it.
Ogni giovedì mattina, il nostro Policlinico Universitario offre screening gratuiti a tutti i fumatori d’età compresa tra i 55 e i 75 anni o a chi ha smesso di fumare da meno di dieci anni. Grazie alla campagna di diagnosi precoce Un Respiro per la Vita, l’Unità di Chirurgia toracica controlla lo stato di salute dei loro polmoni mediante Tomografia Computerizzata (TC) Spirale a basso dosaggio.
Le persone più a rischio di tumore al polmone sono infatti i fumatori, coloro che soffrono di Bronco Pneumopatia Cronica Ostruttiva (BPCO) e chi è esposto a sostanze carcinogene che colpiscono i polmoni (asbesto, radiazioni, berillio, idrocarburi, etc.).
Da giugno 2011 ad oggi si sono sottoposti allo screening oltre 5 mila pazienti. A 95 di questi è stata diagnosticata una neoplasia polmonare a uno stadio precocissimo: grazie a Un respiro per la vita, hanno scoperto in tempo la malattia.
L’iniziativa Un respiro per la vita è possibile grazie all’attività gratuita di molti medici del nostro Policlinico Universitario e al tuo aiuto. Purtroppo, infatti, la TC spirale non è attualmente coperta dal Servizio Sanitario Nazionale.
Garantire uno screening costa solo 40 euro, salvare una vita non ha prezzo.
Una malattia genetica rara che colpisce i bambini
La malattia di Alexander è una malattia neurodegenerativa ultrarara di origine genetica che, nella sua forma più grave, colpisce i bambini nei primi anni di vita. I suoi sintomi – macrocefalia, spasticità, atassia, crisi convulsive e ritardi nello sviluppo psicomotorio – si presentano tra i 6 mesi e i 2 anni d’età e spesso conducono rapidamente al decesso. Rientra tra le leucodistrofie, caratterizzate dall’alterazione e dalla progressiva degradazione della guaina protettrice dei nervi, la mielina. Proprio il suo deterioramento provoca l’interruzione delle trasmissioni dei comandi neuronali e di conseguenza la compromissione del sistema nervoso.
Ciò che oggi è noto è che il meccanismo di degenerazione della mielina è collegato alla presenza di una mutazione in un particolare gene. Come questa modifica causi la malattia di Alexander è tuttavia una questione ancora oggi oggetto di studio.
Trovare una cura per la vita dei bambini
L’obiettivo dello studio del nostro ricercatore Emanuele Mauri – dell’Unità di Ricerca di Ingegneria Tissutale e Chimica per l’Ingegneria, diretta dalla prof.ssa Marcella Trombetta – in collaborazione con il dr. Vasco Meneghini dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) e il dr. Marco Peviani dell’Università di Pavia, è contribuire allo sviluppo di un approccio terapeutico per la malattia di Alexander, e salvaguardare la vita dei bambini che ne sono affetti.
Una promettente strategia, sviluppata dal team di Milano, sembra essere quella del gene editing: intervenire direttamente sul gene stesso, per correggerne la mutazione o “spegnerne” la funzionalità (metodo CRISP/Cas9). Una soluzione possibile grazie alla nanotecnologia promossa da UCBM, che permetterebbe di intrappolare il DNA o l’RNA destinato a intervenire sul gene mutato, e di trasportarlo attraverso la membrana cellulare all’interno delle cellule stesse, per poi rilasciarlo dove può svolgere la sua azione di rimpiazzo o disattivazione della sequenza genetica danneggiata.
Ci aiuti?
Per far questo, però, è necessario un analizzatore delle dimensioni di particella, apparecchiatura che permette di recuperare e studiare le caratteristiche chimico-fisiche di ogni nanoparticella sintetizzata, per verificarne il potenziale e poi procedere ai test. Un particle size analyzer costa tra i 45 mila e i 50 mila euro e permetterebbe di scoprire nuove terapie basate sulla nanotecnologia e destinate a curare i bambini affetti da questa malattia.
Ma non solo. Questa apparecchiatura sarebbe di aiuto anche per l’applicazione delle nanoparticelle in altri scenari critici che stanno ancora cercando una cura risolutiva. Uno di questi è quello dei tumori celebrali e in particolare del glioblastoma multiforme che, una volta diagnosticato, permette una sopravvivenza di circa 15 mesi. L’utilizzo di nanoparticelle, visualizzabili tramite risonanza magnetica o PET e in grado di trasportare molecole chemioterapiche solo nelle cellule tumorali, preservando quelle sane, rappresenterebbe un nuovo approccio terapeutico per i tumori cerebrali ispirato ai principi della medicina di precisione.
Ci aiuti ad acquistare questa importante apparecchiatura?
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Nessuno perde. Tutti vincono! Questo lo slogan di Bicinrosa, pedalata solidale per le vie del centro storico di Roma proposta in concomitanza con #Vialibera di Roma Capitale.
Promosso dalla Breast Unit del nostro Policlinico Universitario, con il supporto della Regione Lazio, di Roma Capitale e di ASD Ciclismo Lazio, l’evento è organizzato in collaborazione con l’Associazione Amici dell’Università Campus Bio-Medico di Roma Onlus.
L’obiettivo? Sostenere la ricerca contro il tumore al seno e promuovere stili di vita corretti.
La pedalata partirà da Via dei Fori Imperiali – angolo Largo Corrado Ricci.
In quest’anno così particolare non è prevista l’iscrizione né di conseguenza una sottoscrizione partecipativa. Tuttavia puoi comunque donare online per le nostre attività di ricerca sul tumore al seno.
Tutti abbiamo conosciuto il Maestro Ennio Morricone per la sua straordinaria capacità di emozionare attraverso le sette note. Pochi invece sanno che dietro a questo geniale talento c’era anche un cuore generoso. Per questo il nostro Ateneo lo ricorderà anche per il suo impegno a favore della ricerca scientifica.
All’origine di tutto fu una caduta accidentale e la conseguente frattura del femore, la notte tra il 2 e il 3 agosto 2015. Morricone aveva 87 anni e dopo alcuni giorni fu operato nel nostro Policlinico Universitario dal prof. Vincenzo Denaro, primario emerito di Ortopedia e Traumatologia. Un infortunio che aveva lasciato tutti col fiato sospeso.
“Essere un medico è una missione incredibile” aveva affermato poco tempo dopo il Maestro. “Nel Policlinico Universitario Campus Bio-Medico ho visto il prof. Denaro, gli altri medici e i loro collaboratori prendersi cura con grande attenzione di tutti i malati, compreso me. Se dovessi dedicare un mio brano al prof. Denaro, sceglierei Mission”.
Un gesto per restituire a tanti il bene ricevuto
Un mese dopo l’intervento, la sera del 12 settembre 2015, il Maestro Morricone salì sul palco dell’Arena di Verona per dirigere un concerto davanti a 14 mila spettatori. Un miracolo cui molti avevano temuto di non poter più assistere. E dall’incontro con l’umanità dei nostri medici scaturì successivamente la volontà di sostenerli nella loro missione, proprio attraverso la musica.
Infatti, i proventi del concerto al Foro Italico di Roma del 7 luglio 2016 – incluso nel tour mondiale per il 60° anniversario da compositore e direttore d’orchestra – furono interamente devoluti alla ricerca sulle cellule staminali per le malattie degenerative dell’apparato locomotore. Un gesto di generosità che voleva restituire quanto ricevuto e al tempo stesso sostenere chi è quotidianamente impegnato a trovare nuove soluzioni a favore della salute di tanti.
Grazie, Maestro Morricone!
Sostieni anche tu la ricerca scientifica
“La musica è donarsi e donare. Non può sottrarsi dal sostenere la ricerca scientifica e chi porta avanti la sua missione con professionalità e abnegazione”. Così Loredana Ripepi, presidente dell’associazione culturale Sperimentiamo, aveva spiegato la scelta di sostegno alla ricerca contro il Coronavirus attraverso il concorso nazionale di musica San Vigilio In… Canto, nato nel 2011 per stimolare la pratica della musica tra i giovani e svoltosi quest’anno online almeno nella sua prima fase.
Sono stati 2234 gli euro raccolti attraverso le quote di iscrizione al concorso. Fondi che sono stati prontamente devoluti dall’associazione stessa al nostro Ateneo, con l’obiettivo di sostenere l’impegno dei nostri ricercatori contro il Covid-19.
Racconta Ripepi: “Il livello musicale è stato davvero molto alto, non è stato facile valutare gli straordinari e numerosissimi talenti che da ogni parte d’Italia ci hanno inviato i loro video, regalandoci forti emozioni in un periodo così difficile. Ringrazio tutte le persone coinvolte, che ci hanno permesso di sostenere la ricerca: i componenti della commissione del concorso, tutti i partecipanti e i loro genitori e infine gli insegnanti, che con professionalità hanno portato avanti la didattica a distanza. Un grande grazie anche alla dott.ssa Cristina Delicato, Responsabile Area Fundraising dell’Università Campus Bio-Medico di Roma, che ci ha dato l’opportunità di sostenere un progetto così importante. Ancora una volta la bella musica ha trionfato, unita a un grande spirito e desiderio di solidarietà“.
Sostieni la ricerca sul coronavirus
Durante i 75 giorni della sua apertura, tra le stanze del nostro Covid Center si muoveva anche don Luca Fantini, cappellano del nostro Ateneo, per portare conforto spirituale ai pazienti. Ecco la sua testimonianza, scritta per il periodico Frammenti di Luce.
È il 24 maggio: festeggiamo la domenica dell’Ascensione. Ma nel nostro Centro Covid oggi festeggiamo anche un’altra “ascensione”: un nostro paziente, arrivato la domenica delle Palme da Bergamo in condizioni disperate, torna a casa guarito in elicottero. E anche noi rimaniamo a guardare il cielo, seguendo il volo che segna il lieto fine di una delle tante storie del nostro Covid Center.
Quando lo abbiamo aperto, due mesi fa, mi sono messo a disposizione per seguirne i pazienti. Mi sembrava doveroso offrire loro questo servizio, ma allo stesso tempo ero molto perplesso: come si sarebbe potuto creare un rapporto personale con la barriera di tutti i dispositivi di protezione? Come avrei potuto portare conforto e aiuto spirituale se non era nemmeno possibile mostrare un sorriso o uno sguardo, nascosti da mascherine e occhiali appannati? O farmi riconoscere come sacerdote, indistinguibile da tutti gli altri operatori del reparto dietro i nostri DPI? L’esperienza mi ha mostrato che questi timori erano del tutto infondati. I pazienti, soprattutto all’inizio, erano così soli e spaventati che cercavano per primi un contatto personale e, salvo pochissime eccezioni, un conforto spirituale.
È iniziato così un “contagio” positivo: andavo a trovare un paziente già conosciuto e anche quello appena ricoverato nel letto accanto chiedeva di parlare, di pregare insieme o di ricevere i Sacramenti. Nel frattempo avevo anche trovato il modo per farmi riconoscere: con lo scotch rosso che adoperiamo nel reparto faccio ogni mattina una croce sulla tuta bianca di protezione. Il segno è inequivocabile e permette anche qualche battuta per alleviare la tensione: qualcuno mi ha detto che sembravo un cavaliere templare…
Con il passare dei giorni si è creato un clima di confidenza del tutto inatteso, favorito anche dal nostro personale sanitario, che ha messo tutta la sua umanità al servizio dei pazienti ed è stato molto attento a tutte le loro esigenze, comprese quelle spirituali. In queste circostanze si sono creati molti bei rapporti e di conseguenza gli episodi da raccontare sono numerosi. Ne riporto solo uno che mi ha toccato in modo particolare.
In una occasione stavo dando la Comunione a un paziente che andavo a trovare da vari giorni e in quel momento un nuovo paziente molto anziano, che fino a quel momento era rimasto assopito nel letto accanto, si è svegliato e, vedendo l’Eucarestia, è scoppiato a piangere per la commozione e mi ha chiesto di poterLa ricevere anche lui. Gli ho dato l’Ostia e, prima di consumarla, l’ha presa con grande emozione e l’ha baciata. Poi mi ha chiesto un Rosario da cui non si è più separato: lo teneva in mano o attorno al casco per la ventilazione. È spirato dopo qualche giorno: l’ho accompagnato l’ultimo giorno pregando il Rosario a voce alta accanto a lui affidandolo alla Regina del Cielo, a cui era così legato.
Grazie a Dio sono comunque di gran lunga più numerosi i pazienti che sono guariti e sono tornati a casa, ma con il desiderio di continuare a coltivare una Fede (ri)scoperta in queste settimane e anche di continuare a sentirci. Con un paio siamo anche d’accordo di fare insieme il Cammino di Santiago… Sarà certamente un ottimo segno di avvenuta guarigione!
Dona contro il coronavirus
“La vita è un inno. Cantalo”. Il nostro sostenitore Alessandro Crasta, avvocato e collaboratore parlamentare con una grande passione per la musica, ha composto un brano musicale inedito a partire dall’Inno alla vita di S. Teresa di Calcutta. L’obiettivo? Trasmettere un messaggio di speranza e rinascita dopo la pandemia, sostenendo il nostro progetto di ricerca contro Covid-19 attraverso un brano “dedicato a tutti coloro che con esemplare impegno e spirito di sacrificio sono stati in prima linea nella lotta al coronavirus”.
La sua campagna di crowdfunding Uniti nella musica per la ricerca punta a raccogliere mille euro attraverso la piattaforma Rete del dono. Una sfida possibile, se deciderai anche tu di “cantare la vita” attraverso una piccola donazione contro il coronavirus. Ecco l’appello di Alessandro.
Ciao a tutti,
sono Alessandro Crasta, avvocato e collaboratore parlamentare di professione con una grande passione per la musica, che ritengo uno dei più potenti mezzi di comunicazione, soprattutto nel lockdown che la pandemia di coronavirus ci ha imposto.
Il mondo si è fermato e il tempo è rimasto come sospeso, la musica ci ha aiutato a non sentire dentro il silenzio che, però, fuori c’era. Tutti noi ricorderemo le immagini di quell’Italia che mentre era chiusa in casa si affacciava sui balconi intonando tante melodie che hanno unito la nazione.
Ho composto una canzone per sostenere la ricerca
Così è nata in me l’idea di sensibilizzare una raccolta fondi per la ricerca sul coronavirus tramite la musica e le parole del brano originale “Inno alla Vita”, che ho composto insieme a mia sorella Linda, autrice del testo, ispirato alla celebre poesia di Santa Teresa di Calcutta, che ci invita a riflettere sui valori positivi della nostra esistenza, nonostante le difficoltà e le prove che la vita spesso ci riserva. Interprete del brano è Stefania D’Ambrosio, che ha accolto con entusiasmo l’invito a condividere la mia iniziativa.
La ricerca ha bisogno di te
Abbiamo imparato a vedere con occhi diversi ciò che prima ci sembrava abituale e abbiamo anche imparato ad apprezzare le piccole cose della vita quotidiana.
Ma il virus non è stato ancora sconfitto e la vera ripartenza sarà segnata solo dal momento della scoperta del vaccino e di cure efficaci per fermarlo. Ecco perché, per guardare con fiducia e speranza al futuro, è di fondamentale importanza sostenere le attività di ricerca scientifica sul Covid-19.
Il Team di ricercatori dell’Università Campus Bio-Medico di Roma ha avviato un rilevante progetto volto allo studio delle caratteristiche del coronavirus, che condurrà non solo alla comprensione della patogenesi della malattia, ma anche alla scoperta di nuove cure.
Per queste ragioni ho deciso di sostenere il progetto di ricerca del Campus Bio-Medico con la mia iniziativa di raccolta fondi.
Cosa aspetti? Dona anche tu e condividi la mia iniziativa con tutti i tuoi amici, parenti e conoscenti.
Dona anche tu