Genetica medica contro l’autismo

Definire le basi genetiche del disturbo di spettro autistico

La ricerca genetica rappresenta un elemento strategico nel campo medico. È una disciplina di base ad alta tecnologia, con applicabilità immediata alla salute umana: “dal paziente al laboratorio” e viceversa. È inoltre trasversale: costituisce un denominatore comune in varie specialità mediche, dalla psichiatria all’oncologia, dalla pediatria alla ginecologia, dalla neurologia all’ortopedia.

La nostra Unità di Ricerca di Genetica Medica e Medicina Molecolare, guidata dalla prof.ssa Fiorella Gurrieri, è nata nel 2020 ed è attualmente impegnata in progetti a breve e lungo termine che indagano le basi genetiche ed epigenetiche della disabilità umana, sia essa fisica (malattie), intellettiva (sindromi rare) o sociale (disturbi psichiatrici). Ad esempio, le patologie neuropsichiatriche sia dell’adulto sia del bambino, le malattie reumatiche, osteoarticolari, immunitarie, oncologiche e metaboliche: le varie forme di disabilità interessano tra l’1-2% e il 5-10% della popolazione. In particolare, l’Unità di Ricerca è attualmente impegnata a definire le basi genetiche del disturbo di spettro autistico.

Sperimentare farmaci efficaci per correggere il gene difettoso

Per la definizione delle cause genetiche dei disturbi dello spettro autistico, lo strumento di ricerca più appropriato è costituito dall’analisi dell’esoma, ovvero delle porzioni codificanti dei 20 mila geni umani. Una metodica che ha accelerato l’identificazione di nuovi geni responsabili di patologia, risolvendo problematiche medico-diagnostiche e dando informazioni utili alle famiglie dei pazienti. Conoscere le cause genetiche dei disturbi dello spettro autistico sarebbe quindi il primo passo verso la definizione di modelli di malattia e la sperimentazione di farmaci efficaci, che abbiano come bersaglio la correzione del gene difettoso. Ci aiuti a raggiungere questo obiettivo?

Educare alla ricerca traslazionale

Ma c’è di più. La nostra Unità di Ricerca desidera infatti svolgere anche attività formative trasversali rispetto a diverse aree specialistiche, per educare alla ricerca traslazionale studenti di medicina, medici specializzandi, biologi, biotecnologi, tecnici di laboratorio e operatori sanitari: solo l’integrazione dei saperi garantisce percorsi di formazione e ricerca efficaci e di vera utilità per il paziente. 

L’attivazione di percorsi universitari strutturati è fondamentale per formare in maniera adeguata e innovativa alla genetica moderna. Per garantire un anno o l’intero percorso di studi a studenti e ricercatori meritevoli, puoi istituire borse di studio a copertura parziale o totale. Ecco quanto puoi donare:

  • assegno di ricerca – circa 25.000 euro/anno
  • dottorato triennale di ricerca – circa 75.000 euro/anno
  • contratto di ricerca – circa 25.000 euro/anno.

Sosteniamo i pazienti con disturbi di spettro autistico

Creare percorsi assistenziali dedicati a beneficio dei pazienti con disturbi di spettro autistico e delle loro famiglie è l’obiettivo finale di tutte le attività promosse dalla nostra Unità di Ricerca di Genetica Medica. Ci aiuti a sostenere il loro impegno? Ti ringraziamo fin d’ora per il supporto che potrai darci.

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