Ricerca sulla malattia di Alexander

Una malattia genetica rara che colpisce i bambini

La malattia di Alexander è una malattia neurodegenerativa rara, di origine genetica, che colpisce i bambini nei primi anni di vita. I suoi sintomi – macrocefalia, spasticità, atassia, crisi convulsive e ritardi nello sviluppo psicomotorio – si presentano tra i 6 mesi e i 2 anni d’età e spesso conducono rapidamente al decesso. Rientra tra le leucodistrofie, caratterizzate dall’alterazione e dalla progressiva degradazione della guaina protettrice dei nervi, la mielina. Proprio il suo deterioramento provoca l’interruzione delle trasmissioni dei comandi neuronali e di conseguenza la compromissione del sistema nervoso.

Ciò che oggi è noto è che il meccanismo di degenerazione della mielina è collegato alla presenza di una mutazione in un particolare gene. Come questa modifica causi la malattia di Alexander è tuttavia una questione ancora oggi oggetto di studio.

Trovare una cura, salvare la vita dei bambini

L’obiettivo dei nostri ricercatori Emanuele Mauri e Franca Abbruzzese, in collaborazione con Marco Peviani dell’Università di Pavia, è però ancora più alto: scoprire finalmente una cura per la malattia di Alexander, per salvare la vita dei bambini che ne sono affetti.

Una promettente strategia sembra essere quella del gene editing: intervenire direttamente sul gene stesso, andando a correggerne la mutazione rimpiazzando la parte di DNA danneggiata con una nuova porzione corretta. Una soluzione possibile grazie alla nanotecnologia, che permetterebbe di intrappolare il DNA corretto in nanoparticelle in grado di attraversare la membrana cellulare e rilasciare il carico genetico dove necessario.

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Per far questo, però, è necessario un analizzatore delle dimensioni di particella, apparecchiatura che permette di recuperare le caratteristiche fisiche di ciascuna nanoparticella, per verificarne preliminarmente il potenziale e quindi procedere ai test. Un particle size analyzer costa tra i 45mila e i 50mila euro e permetterebbe di scoprire nuove terapie basate sulla nanotecnologia e destinate a curare i bambini affetti da questa malattia, salvandone la vita.

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