Definire le basi genetiche del disturbo di spettro autistico
La ricerca genetica rappresenta un elemento strategico nel campo medico. È una disciplina di base ad alta tecnologia, con applicabilità immediata alla salute umana: “dal paziente al laboratorio” e viceversa. È inoltre trasversale: costituisce un denominatore comune in varie specialità mediche, dalla psichiatria all’oncologia, dalla pediatria alla ginecologia, dalla neurologia all’ortopedia.
La nostra Unità di Ricerca di Genetica Medica e Medicina Molecolare, guidata dalla prof.ssa Fiorella Gurrieri, è nata nel 2020 ed è attualmente impegnata in progetti a breve e lungo termine che indagano le basi genetiche ed epigenetiche della disabilità umana, sia essa fisica (malattie), intellettiva (sindromi rare) o sociale (disturbi psichiatrici). Ad esempio, le patologie neuropsichiatriche sia dell’adulto sia del bambino, le malattie reumatiche, osteoarticolari, immunitarie, oncologiche e metaboliche: le varie forme di disabilità interessano tra l’1-2% e il 5-10% della popolazione. In particolare, l’Unità di Ricerca è attualmente impegnata a definire le basi genetiche del disturbo di spettro autistico.
Sperimentare farmaci efficaci per correggere il gene difettoso
Per la definizione delle cause genetiche dei disturbi dello spettro autistico, lo strumento di ricerca più appropriato è costituito dall’analisi dell’esoma, ovvero delle porzioni codificanti dei 20 mila geni umani. Una metodica che ha accelerato l’identificazione di nuovi geni responsabili di patologia, risolvendo problematiche medico-diagnostiche e dando informazioni utili alle famiglie dei pazienti. Conoscere le cause genetiche dei disturbi dello spettro autistico sarebbe quindi il primo passo verso la definizione di modelli di malattia e la sperimentazione di farmaci efficaci, che abbiano come bersaglio la correzione del gene difettoso. Ci aiuti a raggiungere questo obiettivo?
Educare alla ricerca traslazionale
Ma c’è di più. La nostra Unità di Ricerca desidera infatti svolgere anche attività formative trasversali rispetto a diverse aree specialistiche, per educare alla ricerca traslazionale studenti di medicina, medici specializzandi, biologi, biotecnologi, tecnici di laboratorio e operatori sanitari: solo l’integrazione dei saperi garantisce percorsi di formazione e ricerca efficaci e di vera utilità per il paziente.
L’attivazione di percorsi universitari strutturati è fondamentale per formare in maniera adeguata e innovativa alla genetica moderna. Per garantire un anno o l’intero percorso di studi a studenti e ricercatori meritevoli, puoi istituire borse di studio a copertura parziale o totale. Ecco quanto puoi donare:
- assegno di ricerca – circa 25.000 euro/anno
- dottorato triennale di ricerca – circa 75.000 euro/anno
- contratto di ricerca – circa 25.000 euro/anno.
Sosteniamo i pazienti con disturbi di spettro autistico
Creare percorsi assistenziali dedicati a beneficio dei pazienti con disturbi di spettro autistico e delle loro famiglie è l’obiettivo finale di tutte le attività promosse dalla nostra Unità di Ricerca di Genetica Medica. Ci aiuti a sostenere il loro impegno? Ti ringraziamo fin d’ora per il supporto che potrai darci.
Dona ora
Una staffetta di solidarietà per l’area di Mvimwa
Il pianto di un neonato squarcia il buio della notte africana. A portarlo alla luce a Mvimwa, in Tanzania, è il nostro team di Ginecologia. È il giorno del compleanno di Enrico Davoli, chirurgo del nostro policlinico pniversitario: il nome dato al bimbo, Henry, è il suo regalo più bello.
Dal 2017, anno in cui è stato promosso il primo workcamp in Tanzania, attorno al monastero benedettino di Mvimwa è partita una staffetta di solidarietà che finora ha coinvolto decine di studenti, specializzandi, medici e docenti UCBM. Un progetto pluriennale di cooperazione internazionale che coinvolge, oltre al nostro ateneo, anche l’associazione Golfini Rossi Onlus, il Consiglio per la Ricerca in Agricoltura e l’Analisi dell’Economia Agraria (CREA), l’Università di Parma e i due atenei africani Strathmore (Kenya) e St. Joseph (Tanzania). Un piano di sviluppo sanitario, alimentare, economico e ambientale per un’area che comprende 10 villaggi e accoglie 20 mila abitanti in un quadrante particolarmente povero e arretrato del Paese africano, a 100 km dal lago Tanganica.
Un’area fragile senza elettricità
Lì, la popolazione vive per il 60% con meno di 2 dollari al giorno e prepara il cibo tra fango e polvere. L’apporto calorico giornaliero arriva a stento a mille calorie per i lavoratori dei villaggi. Solo il 29% dei contadini ha accesso a più di 2 litri di acqua al giorno, mentre l’80% degli studenti ne consuma al massimo mezzo litro. Una difficoltà imposta dalla presenza di due soli pozzi per villaggio, senza pompe di pescaggio, e dall’assenza generalizzata di elettricità.
Formazione per trasformare il futuro della regione
Per questo i nostri volontari sono impegnati in azioni di educazione nutrizionale, screening medici e formazione sanitaria, per combattere la malnutrizione infantile e migliorare le condizioni di igiene e salute e la qualità della vita della popolazione. Finora sono 250 i pazienti di Cardiologia e 300 quelli di Neurologia cui abbiamo garantito assistenza sanitaria di base anche nei villaggi rurali più isolati, 371 invece i bambini e i ragazzi sotto i 18 anni. Ma per sostenere il monastero di Mvimwa nella sua opera di trasformazione socio-culturale del territorio, il focus della missione UCBM è e sarà sempre più sulla formazione del personale sanitario locale, per contribuire alla nascita di una scuola per infermieri e incidere così in modo significativo sul futuro dell’area.
“L’entusiasmo è più contagioso di qualsiasi patologia infettiva”
Un’esperienza travolgente perché, come spiega Benedetta, nostra studentessa di Medicina, “a primo impatto può sembrare inutile la gocciolina da te posta in mezzo al mare, ma in realtà l’entusiasmo è più contagioso di qualsiasi patologia infettiva: chissà che insieme, come tante goccioline, non riusciamo a creare uno tsunami di vita!”.
Aiutaci ad allestire un centro sanitario
Per creare questo tsunami di vita, il nostro obiettivo attuale è attrezzare un centro sanitario a favore soprattutto di donne e bambini. Per questo occorre acquistare la strumentazione necessaria ad allestire una sala parto e una sala operatoria per chirurgia minore, così come l’attrezzatura per un laboratorio di analisi e l’installazione di un servizio di telemedicina in due ospedali. Per concretizzare questo progetto abbiamo bisogno anche del vostro prezioso contributo. Vi ringraziamo fin d’ora per quanto potrete fare!
Dona ora
Ogni giovedì mattina, il nostro Policlinico Universitario offre screening gratuiti a tutti i fumatori d’età compresa tra i 55 e i 75 anni o a chi ha smesso di fumare da meno di dieci anni. Grazie alla campagna di diagnosi precoce Un Respiro per la Vita, l’Unità di Chirurgia toracica controlla lo stato di salute dei loro polmoni mediante Tomografia Computerizzata (TC) Spirale a basso dosaggio.
Le persone più a rischio di tumore al polmone sono infatti i fumatori, coloro che soffrono di Bronco Pneumopatia Cronica Ostruttiva (BPCO) e chi è esposto a sostanze carcinogene che colpiscono i polmoni (asbesto, radiazioni, berillio, idrocarburi, etc.).
Da giugno 2011 ad oggi si sono sottoposti allo screening oltre 5 mila pazienti. A 95 di questi è stata diagnosticata una neoplasia polmonare a uno stadio precocissimo: grazie a Un respiro per la vita, hanno scoperto in tempo la malattia.
L’iniziativa Un respiro per la vita è possibile grazie all’attività gratuita di molti medici del nostro Policlinico Universitario e al tuo aiuto. Purtroppo, infatti, la TC spirale non è attualmente coperta dal Servizio Sanitario Nazionale.
Garantire uno screening costa solo 40 euro, salvare una vita non ha prezzo.
La ricerca non si ferma, e neanche la sua divulgazione! Si è svolto lo scorso 23 ottobre, per iniziativa dell’Associazione Amici dell’Università Campus Bio-Medico di Roma Onlus e in streaming dallo Sporting Club di Monza, il talk intitolato #Nontipreoccupare: la ricerca non si ferma. A circa un anno dall’edizione 2019, l’Associazione Amici ha proposto quindi stavolta un incontro virtuale, in ottemperanza alle normative anti Covid-19 e per rispetto della salute di tutti, bene primario che il nostro Policlinico Universitario cura e difende ogni giorno. L’obiettivo, tuttavia, è rimasto il solito: sensibilizzare sul tema della depressione e promuovere la raccolta fondi per la ricerca.
Con la moderazione della giornalista Nancy Squitieri, sono intervenuti Vincenzo Di Lazzaro, direttore dell’UOC di Neurologia, Rossella Perricone, presidente dell’Associazione Amici, Francesco Danile, presidente dell’Associazione Antonio Danile, e l’attore e regista Sergio Scorzillo. Testimonial d’eccezione, il simpatico Germano Lanzoni, noto ai più come “il milanese imbruttito”.
Ricerca sulla depressione, risultati migliori delle attese
Una serata densa di spunti e di proficua collaborazione tra l’Associazione Amici e lo Sporting Club, che ha confermato l’apprezzamento e la stima per il lavoro scientifico del nostro Ateneo. Presente anche il presidente dello Sporting Club stesso, Filippo Carimati.
Il professor Di Lazzaro ha aggiornato gli utenti connessi circa le terapie tramite stimolazione magnetica transcranica ripetitiva, metodo non doloroso né invasivo che, attraverso l’uso di uno stimolatore di nuova generazione, sta producendo risultati migliori e maggiori delle attese. Si tratta di terapie che dovrebbero durare quattro settimane e già dopo la prima provocano ottimi miglioramenti nei pazienti.
Rossella Perricone, presidente dell’Associazione Amici, ha ricordato che gli oltre 13mila euro raccolti (al netto delle spese) grazie all’evento 2019 sono stati utilizzati, insieme ad altre donazioni, per l’acquisto dello stimolatore, il cui costo si aggira attorno ai 100mila euro.
Francesco Danile e Sergio Scorzillo hanno infine raccontato il catartico viaggio compiuto nel mondo della depressione e del teatro. Ne scaturiranno uno spettacolo e un libro intitolati Non ti preoccupare, frase tipicamente pronunciata da chi soffre di depressione per soffocare il dolore troppo grande di mostrare e affrontare la malattia.
Sostieni la Ricerca contro la depressione
Padel, fitness, superjump, step e zumba. E ancora tennis, group cycling, water polo e yoga. Anche fare sport può essere un gesto altruistico e di responsabilità nei confronti del territorio, soprattutto se a pensarlo sono i club sportivi stessi. Per questo l’Enjoy Sporting Club ha promosso Enjoy for humanity, iniziativa solidale a favore del Pronto Soccorso del nostro Policlinico Universitario.
Attraverso l’organizzazione di cinque weekend di sport e un’asta benefica, l’evento ha permesso di raccogliere 8.250 euro a favore di questa nuova struttura sanitaria fondamentale per il territorio. Quasi 7mila gli euro raccolti grazie alle attività sportive, più di 1.250 euro invece la cifra raggiunta con un’asta benefica che ha destinato a generosi partecipanti magliette e oggetti sportivi autografati da grandi campioni.
Domenica 11 ottobre, a conclusione dell’iniziativa, i fondi raccolti sono stati consegnati dall’Enjoy Sporting Club ad Andrea Rossi, direttore generale del nostro Ateneo. Saranno quindi presto investiti a favore della salute di tutti gli abitanti del territorio.
Insomma, a volte, fare sport fa doppiamente bene: a sé e agli altri!
Sostieni il Pronto Soccorso
Un nuovo Pronto Soccorso per Roma. Un sogno che, grazie al sostegno di tanti, dal 1° settembre è diventato realtà! Ha aperto, finalmente, il Pronto Soccorso del nostro Policlinico Universitario. Una struttura di 2100 metri quadrati, accogliente, sicura e dotata delle più recenti tecnologie, accreditata Joint Commission International e realizzata seguendo i più aggiornati modelli organizzativi, tecnologici e di triage. Un servizio pensato per un bacino potenziale di circa 300mila residenti, per un afflusso stimato in 45mila accessi annui.
Anche in tempo di pandemia. Per i pazienti che dovessero risultare positivi al tampone (da trasferire pertanto in un ospedale Covid), nel mese di luglio è stato infatti costruito un Percorso Protetto Covid totalmente separato, che si estende su ulteriori 300 metri quadrati.
Pronto ad accogliere
All’inaugurazione hanno preso parte, tra gli altri, il presidente della Regione Lazio Nicola Zingaretti, il Vice Ministro alla Salute Pierpaolo Sileri, il sindaco di Roma Virginia Raggi e l’assessore alla Sanità e all’Integrazione socio-sanitaria della Regione Lazio Alessio D’Amato. Mons. Paolo Ricciardi, vescovo ausiliare con delega alla pastorale sanitaria, ha benedetto la struttura.
Come ha detto Felice Barela, presidente del nostro Ateneo, “siamo felici di poter dare questo ulteriore contributo al nostro Servizio Sanitario, fieri di essere uno dei nodi di questa ‘rete di protezione’ dei nostri concittadini”. Per Paolo Sormani, direttore generale del Policlinico Universitario, “il nostro vuole essere un Pronto Soccorso che accoglie, ascolta, comunica, si fa carico, assiste e cura”.
Il Pronto Soccorso è pensato per assicurare cure tempestive per tutte le patologie – in particolare, quelle cerebro-vascolari acute (ictus), vascolari acute (aneurismi) e cardiopatie acute (infarti) – oltre che per tutti i casi di traumatologia e di patologie chirurgiche acute.
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Il nostro Pronto Soccorso è pronto ad accogliere!
La sua inaugurazione può essere seguita in diretta sul nostro canale YouTube, sulla piattaforma Zoom (massimo 1000 utenti) e sui monitor installati nell’edificio PRABB e nella hall del nostro Policlinico Universitario.
La struttura inizierà ad accogliere i pazienti alle ore 18.
Un calendario con i disegni dei Piccoli Artisti di Manageritalia, per dire che la solidarietà è importante 365 giorni l’anno. Giunto quest’anno alla sedicesima edizione, ha voluto sostenere stavolta l’impegno della nostra Unità Operativa di Chirurgia plastica e ricostruttiva, contribuendo in particolare all’acquisto di un dermatoscopio ad alta risoluzione (High Definition Dermoscopy) per la diagnosi precoce dei melanomi, i tumori maligni della pelle.
Protagonisti del progetto, promosso da Manageritalia a favore dell’Associazione Amici dell’Università Campus Bio-Medico di Roma Onlus, i figli “under 10” degli associati di Manageritalia Lazio, Abruzzo, Molise, Sardegna e Umbria.
Sono infatti proprio i loro disegni, realizzati a tema libero con diverse tecniche, ad accompagnare le pagine del calendario da tavolo. Premiati lo scorso 23 novembre 2019 a Roma, hanno permesso di destinare 3.230 euro all’acquisto del dermatoscopio, ora attivo presso il nostro Policlinico Universitario grazie a questo e ad altri donativi.
Dona ora contro i melanomi
Ridare il tatto a chi è stato amputato
La perdita di una mano in seguito a un evento traumatico è un danno devastante subìto ogni anno da circa 4 mila persone in Italia. Un drastico cambiamento che impatta non solo sull’ambito lavorativo, ma anche sulla sfera personale, limitando fortemente le capacità di compiere attività quotidiane e di interagire con le persone.
Per questo il nostro ateneo è da sempre in prima linea nella neuroprotesica, con un’attenzione particolare al tema del recupero delle capacità sensoriali, grazie all’utilizzo di interfacce neurali.
LifeHand, la prima protesi controllata dal pensiero
Nel 2008, per la prima volta un paziente è riuscito a muovere un arto bionico attraverso la propria mente. LifeHand, questo il nome della prima protesi capace di rispondere agli impulsi cerebrali, è stata il risultato di un progetto finanziato dall’Unione Europea, con il coordinamento dalla Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa. Proprio nel nostro policlinico universitario sono stati impiantati nel braccio di Pierpaolo Petruzziello i quattro elettrodi che gli hanno permesso di controllare la mano robotica durante il mese di sperimentazioni.
LifeHand 2, la prima mano bionica che ‘sente’ gli oggetti
LifeHand 2, la prima mano bionica indossabile che restituisce all’amputato sensazioni tattili, è stata sperimentata nel 2014 dai nostri medici e bioingegneri insieme all’Università Cattolica del Sacro Cuore e l’IRCSS San Raffaele di Roma, la Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa, l’Ecole Polytechnique Federale di Losanna e l’Istituto IMTEK dell’Università di Friburgo.
PPR2, con Inail per restituire le sensazioni propriocettive
Risale sempre al 2014 la partnership tra il nostro ateneo e Inail, l’Istituto Nazionale Assicurazione Infortuni sul Lavoro. Obiettivo, lo sviluppo di una nuova mano bionica impiantabile basata sull’utilizzo di interfacce neurali, per restituire ai pazienti amputati anche sensazioni propriocettive, ovvero la capacità di riconoscere la posizione del corpo nello spazio.
Il sistema protesico è stato quindi ottimizzato dal 2017 al 2019 attraverso l’introduzione di componenti fortemente miniaturizzate, stabili e biocompatibili, per migliorare concretamente la quotidianità dei pazienti.
Sensibilia, il futuro è realtà
L’ultimo passo in avanti si chiama Sensibilia. Una mano bionica che, impiantata in modo sperimentale nel 2019 su Clara, amputata 30 anni prima in seguito a un incidente domestico, ha dimostrato che è possibile compiere con destrezza movimenti anche complessi.
Al termine del progetto, realizzato dal nostro ateneo insieme al Centro Protesi Inail, Clara ha ricevuto una mano bionica simile a quelle della sperimentazione.
Reshape, per mani bioniche percepite come proprie
Ma se il presente si chiama Sensibilia, il futuro è Reshape. Il progetto del dott. Di Pino, laureato in Medicina e Chirurgia, dottorato in Ingegneria Biomedica e specializzato in Neurologia nel nostro ateneo, coniuga Neuroscienze, Ingegneria Biomedica e Clinica Neurologica per permettere agli amputati di non sentirsi più tali, grazie a una mano bionica percepita come propria. La sua idea – passare dal concetto di protesi (dal greco, artefatto, qualcosa di esterno) a quello di endotesi (qualcosa che faccia parte del corpo) – ha convinto nel 2015 a Bruxelles oltre trenta top scientists, tra i quali alcuni Nobel, e ha vinto quindi il prestigioso bando europeo ERC-Starting Grant.
“Il problema – spiega il ricercatore – è che le protesi di oggi sono il frutto dell’evoluzione della robotica industriale e rimangono un corpo estraneo. Il mio desiderio è allora quello di concepire una protesi con cui il soggetto non debba suonarci il piano, ma sentirsi completo durante una serata di gala. E questo è possibile solo partendo dalle sensazioni e dai processi cerebrali umani”.
WiFi-MyoHand, RGM5 e 3DAID
Nella primavera 2021, in collaborazione con il Centro Protesi Inail di Budrio e con la partecipazione della Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa, il nostro ateneo ha avviato tre nuovi progetti nel campo delle protesi bioniche di arto superiore. WiFi-MyoHand svilupperà una nuova protesi bionica con ritorno sensoriale grazie a un sistema di stimolazione neurale completamente impiantabile e wireless. RGM5 individuerà nuove procedure di chirurgia bionica per l’adattamento del corpo dell’amputato alle protesi più innovative e restituirà la propriocezione. 3DAID realizzerà protesi e ortesi di mano innovative e low-cost grazie all’utilizzo di tecniche avanzate di prototipazione rapida con stampa 3D.
Reshaping skills and knowledge through lifelong learning. Questo il sottotitolo dell’evento pensato dal nostro Ateneo per tutte le aziende interessate al tema della Tech Revolution.
Il meeting si aprirà con un aperitivo, subito dopo la registrazione degli ospiti. Al centro dell’evento sarà tuttavia un tavolo di discussione con referenti aziendali di diversa provenienza. Al termine dell’impact speech, infine, la presentazione del piano di sviluppo triennale del nostro Ateneo e del catalogo formativo della Facoltà dipartimentale di Ingegneria.
Per info: [email protected]