Ricerca sull’autismo

Perché questo non è il gioco del silenzio

L’autismo è una malattia che colpisce ormai 1 bambino ogni 88 nati e ha un impatto molto forte sulla vita di chi ne è affetto e sulle persone che lo circondano. La persona autistica vive infatti come isolata dal mondo e ha difficoltà a interagire con gli altri. Con l’inserimento a scuola si aggiungono inoltre le difficoltà di apprendimento, mentre tanti altri sintomi si presentano in ogni persona sotto forme e intensità assai diverse.

Un’emergenza sociale in crescita

Pochi decenni fa, nel 1985, nascevano solo dai tre ai quattro bambini autistici ogni 10mila bebè. Oggi il dato è schizzato, andando a provocare una vera e propria emergenza sociale. Le terapie comportamentali e psicoeducative sono il principale strumento per sostenere lo sviluppo della persona colpita, ma dall’autismo ancora non si guarisce. Ogni nuova diagnosi di autismo segna per una famiglia l’inizio di un cammino impegnativo che può evolvere in gravi condizioni di isolamento sociale e di difficoltà economica: le cure limitano spesso la possibilità di lavorare dei familiari, e gravano sul loro bilancio per una cifra che, secondo gli esperti, oscilla addirittura tra i 900 e i 1700 euro al mese.

L’impegno UCBM nella ricerca sull’autismo

Presso il Centro Mafalda Luce per i Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (Milano), il Servizio per i disturbi del neurosviluppo e l’Unità di Ricerca di Psichiatria Molecolare e Neurogenetica sono da anni impegnati in prima linea nella ricerca sull’autismo e ad offrire un percorso integrato di diagnosi precoce e continuità della cura.

UCBM è parte del Consorzio Mondiale dell’Autismo, coordinato dall’Università di New York Monte Sinai, che ha come scopo il sequenziamento del genoma di soggetti autistici tramite NGS (Next Generation Sequencing), attività fondamentale nella ricerca sull’autismo poiché permette di individuarne la causa genetica.

Cosa abbiamo fatto grazie al tuo aiuto

ll team di ricerca sull’autismo UCBM ha già identificato alcuni fattori genetici e ambientali che possono alterare lo sviluppo del cervello durante la gravidanza e causare la malattia. Nel 2016, in collaborazione con il King’s College di Londra, ha aperto inoltre la possibilità di ottenere terapie personalizzate a partire dal capello del paziente stesso, grazie alla creazione in vitro di cellule neuronali.

  • Grazie ai fondi raccolti nel 2013 è stato acquistato l’Eye-tracker, un apparecchio importante per avere diagnosi più precoci.
  • I fondi raccolti nel 2014 hanno invece permesso l’acquisto di kit reagenti necessari per l’utilizzo del sequenziatore di DNA di prima generazione e per la piattaforma Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization). “Utilizzando l’innovativa tecnica Array-CGH – spiega il dott. Roberto Sacco, Responsabile del Servizio per i disturbi del neurosviluppoabbiamo studiato 200 famiglie, individuando nel 30% dei casi la causa certa o altamente probabile del disturbo. Questo consentirà di mettere a punto cure personalizzate finalmente efficaci. Un passo importante per la ricerca sull’autismo, compiuto grazie a un progetto europeo del consorzio EU-AIMS, nel quale l’Italia è tra i partner proprio con il Servizio per i disturbi del neurosviluppo UCBM.
  • Con la raccolta solidale del 2015 e del 2016 si è infine conclusa, presso il Centro Mafalda Luce, la consegna del sequenziatore di seconda generazione e del relativo kit reagente. L’attività di sequenziamento del DNA, così importante nella ricerca sull’autismo, può quindi continuare.

Cosa vogliamo fare ancora

Il team UCBM per la ricerca sull’autismo continua a impegnarsi quotidianamente a individuare la causa genetica di questa malattia, così come ad identificare in maniera sempre più approfondita mutazioni e varianti genetiche rare, attraverso l’analisi del genoma di famiglie con bambini ad alto rischio. L’identificazione tempestiva delle varianti permetterà l’inserimento di questi bambini all’interno di un opportuno e mirato programma di intervento terapeutico sempre più efficace e personalizzato.

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